Home|Journals Follow on Twitter| Subscribe to List

Directory for Medical Articles
 

Open Access

3

Med J Bakirkoy. 2009; 5(3): 120-122


Voltage dependent calcium channel mutation in a Turkish patient with hypokalemic periodic paralysis, R1239H: Case Report

Onur Sakallıoğlu, Faysal Gök, Halil İbrahim Aydın, Süleyman Kalman, Sabahattin Vurucu.

Abstract
Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a rare disease characterized by reversible attacks of muscle weakness accompanied by episodic hypokalemia. The most common causes of HPP are familial periodic paralysis (FPP), thyrotoxic periodic paralysis (TPP) and sporadic periodic paralysis (SPP), respectively. Recent molecular work has revealed that the majority of FPP and SPP is due to mutations in a skleletal muscle voltage-dependent calcium-channel: dihydropyridin receptor. We report a 13-yr- old boy with HPP. Genetic examination identified a mutation of nucleotide 1239 R (arginine) to H (histidine) in exon 30 of the calcium-channel gene, CACNA1S. This boy is the first case of HPP in whom CACNA1S mutation is reported from Turkey.

Key words: Hypokalemic periodic paralysis, voltage dependent calcium channel mutation, dyhidropyridine receptor, Turkey



Hipokalemik periyodik paralizili bir Türk hastada voltaj bağımlı kalsiyum kanal mutasyonu, R1239H: Olgu Sunumu

Özet
Hipokalemik periyodik paralizi (HPP), epizodik hipokaleminin eşlik ettiği geri dönüşümlü kas güçsüzlüğü atakları ile karakterize nadir bir hastalıktır. En sık sebepleri, sırasıyla, ailesel periyodik paralizi (APP), tirotoksik periyodik paralizi (TPP) ve sporadik periyodik paralizidir (SPP). Son yıllardaki moleküler çalışmalar, APP ve SPP’de başlıca mutasyonların iskelet kası voltaj bağımlı kalsiyum kanallarında bulunan dihidropiridin reseptörlerinde olduğunu ortaya çıkarmıştır. Genetik incelemesinde kalsiyum kanallarını kodlayan gen olan CACNA1S’in 30. ekzonundaki 1239. nükleotidde R (arginin) yerine H (histidin) amino asiti değişikliği tespit edilen, 13 yaşındaki olgu Türkiye’den mutasyonu bildirilen ilk HPP vakasıdır.

Anahtar Kelimeler: Hipokalemik periyodik paralizi, voltaj bağımlı kalsiyum kanal mutasyonu, dihidropiridin reseptörü, Türkiye



Share this Article


Advertisement
Applied Medical Research

SUBMIT YOUR ARTICLE NOW


ScopeMed.com
ScopeMed Home
Follow ScopeMed on Twitter
BiblioCAM
Author Tools
eJPort Journal Hosting
About ScopeMed
License Information
Terms & Conditions
Privacy Policy
Suggest a Journal
Publisher Login
Contact Us

The articles in Scopemed are open access articles licensed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/) which permits unrestricted, non-commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.
ScopeMed is a Database Service for Scientific Publications. Copyright © ScopeMed® Information Services.
Scopemed Buttons